Home

Anomalii cromozomiale referat

Anomalii cromozomiale - Referat

Mutații cromozomiale Sunt reprezentate de anomalii de structură ale cromozomilor, fiind modificări morfologice.Au frecvența de 1 la 500 de nașteri. Sunt determinate de ruperea unor fragmente de cromozomi sub acțiunea factorilor ambientali, fragmentul rupt conținând un anumit număr de gene Mutații cromozomale (cromozomiale) Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg. Acest seminar prezinta Anomalii Cromozomiale. Mai jos poate fi vizualizat un extras din document (aprox. 2 pagini).. Arhiva contine 1 fisier doc de 5 pagini.. Profesor: Andreea Nane Iti recomandam sa te uiti bine pe extras si pe imaginile oferite iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, il poti descarca.. Fratele cel mare te iubeste, acest download este gratuit Anomalii cromozomiale implicate in cancer - Mai jos o sa aveti mai multe rezultate pentru cautarea Anomalii cromozomiale implicate in cancer. Puteti gasi foarte multe referate accesand categoriile din partea dreapta despre Anomalii cromozomiale implicate in cancer.Uita-te mai jos si o sa gasesti cele mai relevante rezultate pentru cautarea Anomalii cromozomiale implicate in cancer

Referat Anomalii Cromozomiale < Medicina (#269473) RegieLiv

  1. Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie.
  2. Preview referat: Anomalii cromozomiale Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei si numarul de celule modificate. In raport cu numarul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi impartite in: omogene si in mozaic
  3. Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt numeroase (peste 100 de entităţi). Există numai trei anomalii complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) şi; trisomia 13 (sindromul Patau); Alte trisomii autozomale sunt rare şi se găsesc în.
  4. Mutaţiile cromozomiale pot duce la modificări ale numărului de cromozomi dintr-o celulă sau la apariţia modificărilor în structura unui cromozom.Spre deosebire de mutaţiile genetice, care afectează o singură celulă sau un segment mai mare de ADN dintr-un cromozom, mutaţiile cromozomiale modifică şi au un impact major asupra întregului cromozom
  5. Trisomia 13 poate fi suspectata la testul combinat sau screeningul de trimestru 1 - un test prenatal care ofera devreme in sarcina informatii despre riscul copilului de a avea anumite anomalii cromozomiale, printre care si sindrom Down (trisomia 21) si sindrom Edwards (trisomia 18)
  6. anomalii cromozomiale Malformatiile congenitale sunt boli din nastere cauzate de defecte genice sau cromozomiale ale celulelor din organism. Multe anomalii congenitale sunt transmise pe cale ereditara si pot fi tratate cu succes, in timp ce altele sunt incurabile. Exista cateva anomalii congenitale care apar cu o frecventa mai mare decat altele
  7. , Bardet-Biedl, anomalii cromozomiale 16, 18,20,22, fibroza chistica, diverticul Meckel. Aparitia acestor malformatii implica si un coeficient ambiental, mai mult sau mai putin important. Daca nu ar fi asa si malformatiile s-ar transmite în conformitate cu.

Referat Maladii Cromozomiale pentru Gimnaziu. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale Anomaliile cromozomiale Cele mai multe cauze ale carcinogenezei sunt determinate de leziuni în macromolecula de ADN, anomalii de număr sau de structură a cromozomilor și de deficiențe în repararea leziunilor ADN la care se adaugă fragilitatea cromozomilor și instabilitatea cromozomială Anomaliile cromozomiale, care pot fi numerice sau structurale, reprezinta cauze importante ale malformatiilor congenitale si ale avorturilor spontane. In cazul in care exista anomalii cromozomiale se estimeaza ca 50% dintre produsii de conceptie sunt avortati spontan, iar in 50% dintre cazurile de avort fatul prezinta anomalii cromozomiale grave Nume referat: Marime: Descarcari: Anomalii cromozomiale : 844 kb: 310 : Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei si numarul de celule modificate. In raport cu numarul de celule afectate, anomaliile cromozomice pot fi impartite in: omogene si in mozaic Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind.

Maladii cromozomiale referat. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene. Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate,. Maladii cromozomiale (Referat Biologie) •Radiatiile determina aparitia a numeroase anomalii cromozomi ale. Mutatiile genetice unt una dintre cele mai impotante consecinte ale radiatiilor. •Cat 28. Ereditatea (Referat Biologie) cea in care genele sunt descrise ca fiind coduri biochimice.Genele sunt entitati foarte mici.. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii sunt adesea cauzate de lipsa unei singure gene. Sindromul Marfan e cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte, a oaselor fragile iar la persoanelor grav afectate, a bolilor de inima

Studiul cariotipului oocitelor nefertilizate a dus la concluzia că frecvenţa oocitelor cu anomalii cromozomiale variază între 24 şi 35%. Cele mai comune erori sunt: anomaliile cromozomiale de număr şi anomaliile cromozomiale de structură; aceste studii s-au efectuat toate pe oocite care nu au fertilizat şi nu s-au inseminat Testele de diagnosticare sunt proceduri invazive ce presupun prelevarea de lichid amniotic din uterul mamei pentru a determina cu exactitate dacă fătul are anomalii cromozomiale. Cele două proceduri uzuale de diagnosticare sunt: prelevarea de probe villus corionice (CVS) în primul trimestru și amniocenteza în al doilea trimestru

In sarcinile monozigote riscul de anomalii cromozomiale este acelasi ca in sarcinile monofetale; in marea majoritate a cazurilor ambii feţi sunt afectati. Deoarece proporţia relativa de gemeni dizigoţi comparativ cu cei monozigoţi in populaţia caucaziana este de aproximativ 2:1, prevalenţa anomaliilor cromozomiale ce afecteaza cel puţin. Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid la acest nivel, ceea ce va face ca spațiul să devină mai îngroșat și mai lărgit. În timpul primului trimestru, această metodă combinată are ca rezultat rate de detectare mai eficiente decât metodele utilizate în al doilea trimestru. b Anomalii cromozomiale, neclasificate altundeva. Trisomie 18 (sindromul Edwards), Trisomie 13 ( sindromul Patau ), de trisomii. Analiza cromozomiala in sange (cariotip constitutional . Sindroamele Down, Edwards și Patau nhs. Down (Trisomia 21), sindromul Edwards (Trisomia 18) sau sindromul Patau (Trisomia 13). Analizele de sânge pot fi făcute. Un Sindrom reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt sindromul Down sau trisomia 21 (care dă întârziere mintală şi anomalii cardiace), sindromul Edwards, sindromul Patau (în ambele boli, copilul moare de obicei în primul an de viaţă din cauza defectelor congenitale). Alte anomalii, precum sindroamele Turner, Klinefelter sau XYY, afectează.

Anomalii Cromozomiale Asociate Cancerului Uman - Referat

Mecanismul acestui arest este in studiu, dar in multe cazuri el implica activarea genelor anormale prin translocari cromozomiale si alte anomalii genetice. Acest arest in dezvoltare determina 2 procese de boala. Primul, productia de celule normale sanguine scade marcat, ceea ce determina grade variate de anemie, trombocitopenie si neutropenie. Acest lucru poate duce la anomalii ale rinichilor, anomalii cromozomiale etc. In cazuri rare, vasele de sange ombilicale se pot deplasa sub copil. Acest lucru poate duce la leziuni ale vaselor si la hemoragii care pot pune viata in pericol. Femeile gravide care prezinta sangerari in al doilea sau al treilea trimestru trebuie sa solicite. Screening-ul prenatal de trimestru 1 de sarcină face parte din categoria celor mai importante teste de sarcină și oferă informații sigure despre riscul copilului de a dezvolta anumite anomalii cromozomiale, precum trisomia 21, așa cum este denumit sindromul Down sau trisomia 18 pentru sindromul Edwards. Testul combinat, așa cum este denumit screening-ul prenatal de trimestrul Cauze, simptome și pronostic: trisomia 18 (sindromul Edwards) la copii Trisomia 18, numită şi sindromul Edwards după numele lui John Hilton Edwards, cel care a descris-o pentru prima oară în anul 1960, este o anomalie cromozomială autosomală, cauzată de prezenţa în plus a unui cromozom la perechea 18. Trisomia 18 se află pe locul doi Cauzele avortului spontan in primul trimestru, sunt aproape intotdeauna anomalii cromozomiale survenite pe parcursul gametogenezei (formarii oului) sau fecundatiei. De obicei, avortul spontan determinat de o anomalie genetica/cromozomiala este un eveniment unic si nu este vorba de o anomalie ereditara care poate sa afecteze urmatoarea sarcina

Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie, amniocenteza si prelevarea de monstre din vilozitatile corionice. La nastere numeroasele malformatii ale nou-nascutului indica posibilitatea unei anomalii cromozomiale. Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau alta procedura de examinare a tiparului genetic sau parintii mamei cunoscuti cu anomalii cromozomiale, mama cu diabet zaharat insulinodependent (risc de 5% pentru MCC), mama sub tratament cu produse de litiu, anticonvulsivante, abuz de droguri, alcool, in caz de consangvinitate. Precizeaza diagnosticul posibil de : ventricul unic stang sau drept hipoplazic, defect. E-referate.ro utilizeaza fisiere de tip cookie pentru a personaliza si imbunatati experienta ta pe Website-ul nostru. Te informam ca ne-am actualizat termenii si conditiile de utilizare pentru a integra cele mai recente modificari privind protectia persoanelor fizice in ceea ce priveste prelucrarea datelor cu caracter personal Sfatul genetic si diagnoza prenatala Venirea pe lume a copilului dorit trezeste pe langa obisnuita intrebare - baiat sau fata - si griji legate de sanatatea sa, de zestrea genetica cu care il «dotam». Daca in ansamblu ereditatea umana reprezinta un tezaur pretios, nu este mai putin adevarat ca in anumite cazuri, ca urmare a mutatiilor sau aberatiilor cromozomiale, ea este la originea.

Anomalii cromozomiale În general, anomaliile cromozomiale sunt de tipul lipsei unui cromozom, existenţei unui cromozom supranumerar sau prezenţei unui cromozom incomplet. Un exemplu îl constituie sindromul Down , o afecţiune determinată de prezenţa unui surplus de material genetic la nivelul cromozomului 21 (trisomia 21) Vezi galerie foto. Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte.

Etiopatogenie Oligofrenia poate să apară secundar unor afectări ereditare (deficite genetice sau anomalii cromozomiale, tulburări metabolice care să afecteze activitatea normală a sistemului nervos central, boli cerebrale sau malformații craniene de tipul micro- sau. Sindromul Down este una dintre cele mai des intalnite probleme genetice. Este cauzat de prezenta unui cromozom in plus in fiecare celula. Aceasta boala se mai numeste si Trisomia 21. Iata totul despre Sindromul Down: cum se caracterizeaza, incidenta, cauze, mod de diagnosticare si forumul de suport al parintilor cu copilasi cu Sindrom Down sindromul klinefelter anomaliile numerice aneuploidiile ale cromozomilor de sex - x si y - au o mare incident ntre 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. cele mai comune aberatii la nou-nscuti sunt 47, xxy sindromul klinefelter 47, xxx - asa-zisele superfemele, 47, xyy si 45, x sindromul turner. majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.defectele sunt adesea letale in decursul.

Referat: Anomalii Cromozomiale (#452579) - Gradu

Cardiopatiile congenitale sunt anomalii ale cordului si ale marilor vase care apar pe parcursul vietii intrauterine in procesul de formare a organelor ( organogeneza). Ele pot fi izolate sau pot fi asociate cu malformatii ale altor organe asa cum se intampla de pilda in anomaliile cromozomiale (de exemplu in sindromul Down sau trisomia 21). Etiologia [ Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna) » Secțiunea: Boli și afecțiuni. Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central Referat genetica cancerului. Referat genetica cancerului. www.topreferate.com ei asupra omului imunogenetica modalitati de prevenire a cancerului zodia cancerului diversitatea genetica umana anomalii cromozomiale asociate cancerului uman metode de cercetare in genetica genetica umana ingineria genetica si biotehnologii genetica tehnica fish. Radiatiile determina aparitia a numeroase anomalii cromozomiale. Mutatiile genetice unt una dintre cele mai impotante consecinte ale radiatiilor. (Cat de multi oameni sunt iradiati ? Dupa toate probabilitatile, in tarile dezvoltate, toti. Aceasta inseamna ca fiecare dintre noi poate sa aiba un numar oarecare de celule anormale Sindromul Down- factori de risc. Cel mai cunoscut factor de risc pentru această afecțiune genetică ține de vârsta mamei.De-a lungul timpului, s-a constatat că eroarea cromozomială care duce la apariția unui exemplar în plus a cromozomului 21 provine provine mai ales de la mame

Boli cromozomiale-apar din cauza anomaliilor cromozomiale

Referat general J.M.B. nr. 2 - 2016 5 vasculare alanto-coriale, hipertrofie placentară) și anomalii cromozomiale (mozaicuri placentare) contribuie la retardul de cre ștere intrauterin ă [1,28]. Au fost descrise o serie de gene placentare ce contribuie la retardul de cre ștere intrauterin ă printre care gena Homeobo Leziunile acestea pot avea la baza anomalii cromozomiale, infectii bacteriene, encefalopatii, traume, dereglari biochimice sau neurologice, etc. CARACTERISTICI: C.o si c.a - determina auz diminuat. Nu se opereaza (in ultima vreme se fac implanturi cochleare). Se protezeaza cu aparate speciale; solicita in mod intens o educatie ortofonica clasica Anomalii congenitale & Hygroma chistică Checker pentru simptome: Cauzele posibile includ Focomelia. Verificați lista completă a posibilelor cauze și condiții acum! Discutați cu Chatbot-ul nostru pentru a vă restrânge căutarea Sunt malformatii cardiace care se asociaza unor anomalii cromozomiale, altele se datoreaza unor noxe sau alcoolului. O serie de medicamente au fost de asemenea incriminate precum si unele infectii virale. Cu toate acestea, cauza in cazul majoritatii malformatiilor cardiace congenitale nu este identificata. Diagnosticul prenatal (DPN) este un act medical complex, înalt informativ, care permite depistarea a numeroase anomalii congenitale şi boli genetice în cursul vieţii fetale. Acest serviciu este realizat corect numai printr-o strânsă colaborare multidisciplinară, în care medicul genetician are un rol esenţial în evaluare, diagnostic şi sfat genetic

Bolile cromozomiale eUniversitate Boli Rar

anomalii cromozomiale (Q00-Q99) boli endocrine, de nutritie si metabolism (E00-E90) leziuni traumatice, otraviri si alte consecinte ale cauzelor externe (S00-T98) tumori maligne (C00-D48) simptome, semne si rezultate anormale ale investigatiilor clinice si de laborator, neclasificate altundeva (R00-R99) urechea in 'floare de varza Toate femeile au un risc de a avea feti cu anomalii cromozomiale, dar acest risc creste marcant o data cu inaintarea in varsta. Daca mama are peste 35 de ani, riscul pentru o sarcina dintr-un embrion cu un numar anormal de cromozomi este crescut. In cazul lor, PGD le ofera o sansa mai mare de a evita transmiterea unor boli genetice catre. Subiecte Biologie BAC 2019 Edu.ro. Elevii claselor a XII-a susțin azi ultima probă scrisă, proba la alegere, în cadrul examenului BAC 2019 16. Registre genetice. Organizarea depistării şi recenzării copiilor cu anomalii congenitale. Diagnosticul de registru. Prelucrarea datelor. Fişa de recenzare a copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (hipercolesterolem ie familială, cancere familiale, etc.) 17 Cel mai utilizat şi consumat colorant alimentar artificial este rosul-caramiziu, care creşte predispoziţia la anomalii cromozomiale, hiperactivitate şi ADHD sau dezvoltarea limfoamelor. Din pricina pericolelor pe care le ridică pentru sănătate, a fost interzis în industria de procesare a alimentelor din Statele Unite ale Americii

Mutațiile genetice - Erorile genetice Anatomie si fiziologi

Sindromul deficientei mintale . Categoria: Referat Psihologie Descriere: Aceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down numai dacă se găsesc în combinaţie la acelaşi individ; izolat, ele pot să apară şi la persoane care au alte deficienţe sau chiar la persoane normale.. 1.381 de copii au murit înainte de a împlini vârsta de un an în România lui 2016. Alți 1.503 de bebeluși cu vârsta sub un an au plecat dintre noi în 2015. România este încă pe primul loc în clasamentul european al mortalității infantile Este indicat la gravidele în vârstă de peste 35 ani, fiindcă riscul de a naşte un făt cu anomalii genetice creşte exponenţial după această vârstă (de ex. în cazul sindromului Down, de la 0,26% la 35 ani până la 9,09% la 49 ani), şi la gravidele care au născut anterior un copil cu anomalii cromozomiale Au cauze diferite: anomalii cromozomiale sau gene anormale, factori teratogeni sau combinatii de factori genetici si de mediu ('multifactoriale'). Malformatiile izolate/unice au deobicei un determinism multifactorial si un risc mic de recurenta (2-5%). 1.2 Maladii cromozomiale - Maladii cromozomiale Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale.Maladiile Aceste maladii includ gene dominante sau recesive si se manifesta de multe ori in anomalii multiple. In maladiile tesutului conjunctiv congenital numeroase anomalii.

Video: Mutație genetică - Wikipedi

Seminar Anomalii Cromozomiale < Medicina (#113300) RegieLiv

  1. Sindromul Down apare din cauza unei anomalii cromozomiale, caracterizata prin prezenta a unui cromozom in plus la perechea 21 (trisomia 21). Astfel, copii nascuti cu sindromul Down vor avea 47 de cromozomi in loc de 46. Cromozomul in plus poate proveni atat de la tata (spermatozoid cu 24 cromozomi in loc de 23) cat si de la mama (ovul cu 24.
  2. Anomalii cromozomiale Sindromul Down Sindromul Edwards și sindromul Patau Trisomii sau trisomii parțiale specificate ale autosomilor REFERAT. În baza prevederilor din art. 38 din O.U.G. nr. 158/2005 privind concediile și indemnizațiile de asigurări sociale de sănătate, aprobată cu modificări și completări prin Legea nr. 399/2006.
  3. us sau a unor modificări la acest nivel
  4. Descarca acum referatul 'Sindromul Down'. Download acum fara cont. Referat online gata facut

Anomalii Cromozomiale Implicate In Cancer - Referat

Foto: Ev. Matei 8, 5-13: Pe când intra în Capernaum, s-a apropiat de El un sutaş, rugându-L, Şi zicând: Doamne, sluga mea zace în casă, slăbănog, chinuindu-se cumplit. Şi i-a zis Iisus: Venind, îl Malformatiile fetale sunt produse de anumite substante chimice, infectii, stari alterate ale sanatatii materne, si care actionand asupra fatului pot afecta dezvoltarea normala intrauterina a acestuia. Inducerea malformatiilor fetale de catre acesti agenti depinde de predispozitia genetica materna si fetala, de stadiul dezvoltarii fatului la momentul expunerii, de calea de actiune si durata i Exista mai multe tipuri de anomalii cromozomiale: Inversiuni : un cromozom este adesea rupt in doua locuri si segmentul situat intre cele doua pozitii este reatasat in ordine inversa. Pana la 1% din oameni sunt purtatori ai unei inversii care poate fi detectata in urma realizarii unui cariotip Anomaliile n mozaic sunt caracterizate de prezena a dou sau mai multe linii celulare care difer prin numrul de cromozomi, dar deriv din acelai zigot. n funcie de tipul de cromozom afectat, anomaliile cromozomice se clasific n: anomalii autozomale, anomalii gonozomale i anomalii mixte. n raport cu tipul celulei afectate, anomaliile cromozomice. Ereditatea si variabilitatea lumii vii Curiozitati C Genetica are ca obiect de studiu ereditatea si variabilitatea organismelor. De multe ori auzim cuvintele: ² Ce mult seamana acest copil cu parintii sai ²

Sindromul Patau - Wikipedi

Anomalii cromozomiale - e referat

Bolile determinate de aberaţii cromozomiale. Ele sunt date de anomalii ale structurii sau numărului cromozomilor. 2. Bolile monogenice. Sunt determinate de alterarea ADN-ului nuclear, adică 95% din ADN din celulă. Mutaţia unei singure gene, starea heterozigotă (o singură alelă este alterată) sau starea homozigotă (ambele alele sunt. Sindroame ale deficientei mintale Sindroamele deficientei mintale sunt deosebit de numeroase, numarul lor depasind cu mult 100. in marea lor majoritate reprezinta cazuri de deficienta mintala accentuata, inclusiv tulburari neurologice si psihice complexe, dar numarul persoanelor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic

1.3. Anomaliile cromozomiale eUniversitate Boli Rar

Sarcina este o stare si un statut in sine! Este unul dintre acele momente in care te simti rasfatata, iubita, protejata, devii o prioritate nu numai in ochii partenerului, dar si ai societatii in general. Nu-i de mirare ca incepi sa te obisnuiesti cu o asemenea situatie a lucrurilor, doar vorbim de o perioada d Sindromul Patau mai este cunoscut si sub denumirea de trisomia 13. El este o malformatie congenitala asociata cu prezenta suplimentara a cromozomului 13. Acest defect cauzeaza o multime de anomalii fizice si mentale, in special probleme la nivelul inimii. Pronosticul nu este foarte favorabil, o mare parte a bebelusilor murind in primele saptamani dupa nastere Dismorfismul neo-natal poate fi datorat unor anomalii cromozomiale, unei anomalii manogenice sau unui sindrom sporatic, unei deformatii. Hipotonia poate fi semnul unei malformatii a SNC, a unei tulburari neuro-musculare, sau a unor sindroame asociate cu hipotonie de tip central (anomalii cromozomiale, S. Prader-Willi, unele nanisme) Genetica umana - Anomalii cromozomiale asociate cancerului. Fenotipul cancerului: Cancerului este o anomalie complexă, care duce la perturbarea diviziunii celulare. Celulele canceroase se multiplică mai rapid decât cele normale. Celulele normale nu cresc peste o anumită limită, când intră în contact unul cu celălalt, apare blocajul.

Mutaţiile cromozomiale - cauzele apariţiei unor mari

Sindromul Down este o afecţiune genetică cunoscută sub numele de trisomia 21, deoarece boala este cauzată de apariţia unui cromozom 21 în plus Referat - Mutatii. Genele, ca si cromozomii, sunt de obicei constante; totusi de mult s-a constatat ca apar, din cand in cand, la diferitele organisme, variatii bruste, mai mult sau mai putin evidente. Aceste variatii, denumite mutatii, se datoreaza fie schimbarii unei singure gene, fie schimbarii cromozomilor intregi sau a unor segmente ale.

Analizatorii Analizatorii sunt sisteme morfofunctionale complexe si unitare care au rolul de a receptiona, conduce si transforma in senzat ii specifice excitatiile.Un analizator are trei segmente: periferic, intermediar si central.Analizatorii organismului uman sunt urmatorii: analizatorul vizual, analizatorul acustico-vestibular, analizatorul cutanat, analizatorul gustativ, analizatorul. Trisomie 13 face parte din aceeasi categorie a multiplicarii cromozomiale. Similar ca incidenta si speranta de viata cu sindromul Edwards, maladia Patau este in general asociata cu anomalii congenitale grave, multi dintre copiii murind inainte de a se naste. Cele mai grave dintre acestea tin de unirea sau dezvoltarea insuficienta a emisferelor. Denumirea exacta a unitatii de cercetare este Centrul de studii avansate, fundamentale si clinico-imagistice, pentru corelarea pe termen lung a parametrilor de dezvoltare intrauterina cu statusul neuro-psiho-motor, pe parcursul dezvoltarii pana la varsta adulta (IMOGEN). IMOGEN isi propune sa dezvolte un model pentru relansarea cercetarii medicale in Romania, respectiv sa devina un centru. 1. 1Referat biologie2. Abuzul de droguri3. Abuzul sexual4. Acizi nucleici5. Acizii nucleici6. Acizii nucleici7. Activitatea biologica a acizilor grasi8. Activitati ale creierului9. Adaptarile morfologige ale plantelor carnivore10. Adaptarile morfologige ale plantelor carnivore11. Adn-Ul12. Adn13. Adolescenta14. Afectiuni ale inimii15. Afectiuni ale sistemului nervos16 Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei singure gene o data cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut contracturi in copilarie. Se evidentiata avorturile spontane si fetii morti

Str. Carierei nr. 65A, Brasov, Romania office@oncocard.ro Tel: (+40) 268 994 Fax: (+40) 268 448 01 31. Apa - anomalii 32. Apa in organism 33. Apa in organismul uman 34. Apa-Element esential al vietii 35. Aparatul respirator 36. Aparitia si evolutia celulei eucariote Maladii cromozomiale structurale 247. Maladii 248. Malformatiile aparatului genital 249. Mamifere 250. Mamiferele Referat la bio 366. Referat clonarea 367. Referat. Leziuni moleculare favorabile, gena regiunii variabile a lantului greu de imunoglobulină(IGHV) mutanta și anomalii cromozomiale del (13q) sau citogenetica normala sunt observate frecvent la persoanele cu limfocitoza B monoclonala(LBM). Rata estimată a progresiei LBM la LLC a fost de 1,1% pe an Malformatii congenitale, deformatii si anomalii cromozomiale. R00-R99. Simptome, semne si rezultate anormale ale investigatiilor clinice si de laborator, neclasate in alta parte. S00-T98. Leziuni, otraviri si alte consecinte ale cauzelor externe. U00-U49. Coduri pentru situatii speciale Pentru ca am vorbit ieri despre deficiente mintale, azi o sa va spun cateva lucruri despre sindromul Down, care este una din cele mai intalnite anomalii cromozomiale, existand un caz la 700 de nasteri. Sindromul Down sau trisomia 21 este o afectiune cromozomiala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica si este prezenta inc

Trisomia 13 sau Sindromul Patau Reginamaria

Sunt toate ovulele colectate într-un anumit ciclu de aceeași calitate?Calitatea ovulelor este o proprietate specifică pentru fiecare femeie și la fiecare ciclu. Ca urmare, nu toate ovulele obținute din colectare sunt de aceeași calitate. De obicei, 80% dintre ovule sunt mature iar restul de 20% sunt imature. De regulă ovulele imature nu sunt potrivite pentru fertilizarea in vitro.Sperma. Leucemia este un tip de cancer ce apare la nivelul maduvei osoase, avand ca rezultat marirea anormala a nivelului de celule albe din sange. Demirea de leucemia provine din limba greaca, leukos insemnand alb, iar haima sange. Cauza exacta a aparitiei leucemiei este inca necunoscuta, insa. Malformatii congenitale si anomalii cromozomiale: 0. 0,00. 15. Simptome, semne si rezultate anormale ale examenelor clinice de laborator, neclasificate anterior: 14. 0,16. 16. Leziuni traumatice, intoxicatii (otraviri) si alte consecinte ale cauzelor externe: 3. 0,03. 17. Factori care influenteaza starea de sanatate si motivele de utilizare a.

Anomalii cromozomiale - Acas

  1. Crossing - overul este cea de a treia teză a teoriei cromozomiale. Cunoaştem că în meioză (profaza I) cromozomii parentali se grupează în perechi de omologi sau bivalenţi. Fiecare cromozom are două cromatide, aşa încât bivalenţii conţin 4 cromatide. În procesul de crossing - over participă doar două dintre cele 4 cromatide.
  2. Referat 1 - Tumorile Cerebrale [j3nok203754d]. IDOCPUB. Home (current) Explore Explore All. incercand a depasi mai multe probleme critice (2, 12, 18): - heterogenicitate celulara si structurala (anomalii cromozomiale, transpozitii, mutatii, pierderi genice, aparitia de subpopulatii de celule cu proprietati variate citoarhitectonice.
  3. O serie de anomalii multi cromozomiale se pot însoţi de instabilitate la mers, cum ar fi: mongolismul, sindromul Turner şi trisomia 13. Diagnosticul genetic prin analiza cariotipului şi sfatul genetic în aceste cazuri sunt capitale
  4. Conţinutul teratologiei s-a lărgit treptat şi a evoluat paralel cu achiziţiile dobândite în cunoaşterea DEZVOLTĂRII EMBRIONARE. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante şi importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice şi practice, în care sunt angrenate mai multe specialităţi de graniţă
  5. - paralizii cerebrale prin anomalii cromozomiale. Se apreciaza ca: - la 100 de nasteri normale poate aparea o anomalie - peste 10% din malformatiile congenitale sunt consecinta unor mutatii genetice dovedite

Malformatii congenitale, anomalii genetice - Descoper

  1. Aprob. Director Departament Pediatrie . USMF Nicolae Testemiţan
  2. Referat: Maladii Cromozomiale (#322734) - Gradu
  3. Genetica și cancerul Anatomie si fiziologi
  4. Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcin

Referat cromozomi - referateonline2

  1. Anomalii cromozomiale - Sfatul Mediculu
  2. Malformatii cardiace congenitale: ghid pentru parinti si
  3. Retardul mintal - CSID: Ce se întâmplă Doctore
  4. Anomalii Cromozomiale - Tocilar
  5. Referate Biologi
  6. Anomalii cromozomiale- modificări ale cromozomilo
  7. Maladii cromozomiale referat
  • Poze cu caractere disneyland.
  • Rase de albine buckfast.
  • Amelia vega poze de nunta.
  • Brianna keilar fierbinte poze.
  • Prelucrarea digitala a imaginii.
  • Poze ana popovic.
  • Boala pagetară a imaginilor la sân.
  • Condylomata acuminata imagini.
  • Poze cu familia chuck norris.
  • Pissy poze.
  • Imagini amuzante de bile bătrâne.
  • Poze cu femei mature.
  • Poze cu webkinz.
  • Poze cu seturi de prieteni lego.
  • Hilarious faces pictures.
  • Poze cu fete la sala de sport.
  • Rase de vaci mici.
  • X 23 imagini.
  • Nebun imagini fanii de ambalator.
  • Erupții pe fotografii.
  • Cine a folosit dietonus.
  • Vrăjitor de imagini vrăjitoare.
  • Tabla acoperis dedeman.
  • Idei de cadouri pentru iubit de ziua lui.
  • Poze cu coca cola.
  • În interiorul unei poze cu bliț.
  • Poze cu mancare buna.
  • Fotografii din lemn de acasa.
  • Sprot prajit jamila.
  • Poze cu oameni mici.
  • Poze cu walla walla washington.
  • Ecografie ovariana pret.
  • Siciliană.
  • Imagini de nunta de ploaie.
  • Vergeturi imagini gravide.
  • Poze cu cineva cu ajutoare.
  • Imagini tropicale de vacanta.
  • Scabie imagini de infecție.
  • Citate in engleza despre natura.
  • Trippy imagini colorate.
  • Poze cu inimile reale umane.